01 जनवरी
सीएनडीडी के विकास के जोखिम को कम करने के लिए मातृ एनएडी अग्रदूत पूरकता
1. परिचय
निकोटिनमाइड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएडी)भ्रूण के विकास के लिए आवश्यक होने के लिए अनावरण किया गया है। NAD+ में आनुवंशिक वेरिएंट वाले मरीज़डे नोवोसंश्लेषण मार्ग में अक्सर जन्मजात एनएडी की कमी विकार (सीएनडीडी) होता है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली एक मल्टीसिस्टम स्थिति है। एनएडी + की कमी के संदर्भ में, सभी अंग और प्रणालियां, न केवल कशेरुकाएं, हृदय, गुर्दे और अंग, प्रभावित हो सकते हैं।
2. एनएडी सिंथेटेज़ 1 (NADSYN1) और सीएनडीडी के बीच संबंध
द्वितालीय NADSYN1 वेरिएंट देने वाले व्यक्ति सीएनडीडी वाले लोगों के समान नैदानिक विशेषताएं साझा करते हैं। अब तक, लगभग सभी पहचाने गए सीएनडीडी मामलों को एनएडी के 3 गैर-निरर्थक जीनों में से किसी में भी द्विएलीलिक नुकसान-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता हैडे नोवोसंश्लेषण मार्ग, जिसमें काइनुरेनिनेस (KYNU), 3-हाइड्रॉक्सींथ्रानिलेट 3,4-डाइऑक्सीजिनेज (HAAO), या NADSYN1 शामिल हैं। आज तक पहचाने गए सीएनडीडी वाले व्यक्तियों में, द्विएलील रोगजनक NADSYN1 वेरिएंट वाले लोग फेनोटाइप में सबसे विविध हैं।
3. एंजाइमेटिक गतिविधि और फेनोटाइप पर NADSYN1 वेरिएंट का प्रभाव
विशेष रूप से, NADSYN1 निकोटिनिक एसिड एडेनिन डाइन्यूक्लियोटाइड (एनएएडी) को एनएडी में उत्प्रेरित कर सकते हैं। NADSYN1 में द्विएलील रोगजनक वेरिएंट दोनों में चयापचय ब्लॉक का कारण बनते हैंडे नोवोमार्ग और प्रीस-हैंडलर मार्ग, जिससे एनएडी की कमी होती है। बायलीलिक NADSYN1 लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट मनुष्यों के एनएडी मेटाबोलोम को प्रभावित करते हैं। जन्म के बाद के फेनोटाइप में भोजन की कठिनाइयों, विकास में देरी, छोटा कद आदि शामिल हैं।
4. माउसभ्रूणजननNADSYN1 के नुकसान से बाधित
NADSYN1-/- माउस भ्रूण में, एनएडी-निर्भर विकृतियां तब होती हैं जब गर्भधारण के दौरान मातृ आहार एनएडी अग्रदूत सीमित होते हैं। प्रभावित Nadsyn1-/- भ्रूण अक्सर गुर्दे, आंखों और फेफड़ों की विकृतियां पेश करते हैं।
5. का निवारक प्रभावसीएनडीडी के खिलाफ एनएडी अग्रदूत अनुपूरण
चूहों में NADSYN1-निर्भर भ्रूण हानि और विकृति को गर्भावस्था के दौरान एमिडेड एनएडी अग्रदूतों (एनएमएन और एनएएम) के आहार अनुपूरण द्वारा रोका जा सकता है। मातृ आहार-व्युत्पन्न एनएडी अग्रदूत मुख्य रूप से स्वस्थ भ्रूण के विकास को निर्धारित करते हैं।
6. निष्कर्ष
एनएडी-बूस्टिंग सप्लीमेंट्स NADSYN1 में बायलीलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट वाले व्यक्तियों के लिए आवश्यक हैं। मातृ एनएडी अग्रदूत पूरकता, कुछ हद तक, सीएनडीडी के विकास के जोखिम को कम कर सकती है।
हवाला
स्ज़ोट जो, क्यूनी एच, मार्टिन ईएम, एट अल। "NADSYN1-निर्भर जन्मजात NAD की कमी विकार के लिए एक चयापचय हस्ताक्षर"। जे क्लिन इन्वेस्ट। 2024; 134(4):e174824। 2024 फरवरी 15 को प्रकाशित। डीओआई:10.1172/JCI174824
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बोंटैकयह 2012 से कोएंजाइम और प्राकृतिक उत्पादों के लिए कच्चे माल के अनुसंधान एवं विकास, निर्माण और बिक्री के लिए समर्पित है, जिसमें स्व-स्वामित्व वाले कारखानों, 170 से अधिक वैश्विक पेटेंट के साथ-साथ डॉक्टरों और परास्नातक की मजबूत अनुसंधान एवं विकास टीम शामिल है।बोंटैकजैवसंश्लेषण में समृद्ध अनुसंधान एवं विकास अनुभव और उन्नत तकनीक हैएनएडीऔर इसके अग्रदूत (जैसे।एनएमएनऔरके पास), चयनित किए जाने वाले विभिन्न रूपों के साथ (उदाहरण के लिए एंडोक्सिन-मुक्त आईवीडी-ग्रेड एनएडी, ना-मुक्त या एनए-युक्त एनएडी; एनआर-सीएल या एनआर-मैलेट)। उत्पादों की उच्च गुणवत्ता और स्थिर आपूर्ति को यहां विशेष बोनप्योर सात-चरणीय शुद्धिकरण तकनीक और बोनजाइम संपूर्ण-एंजाइमेटिक विधि के साथ बेहतर ढंग से सुनिश्चित किया जा सकता है।
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